Die Zulassung der Europäischen Kommission basiert auf den Ergebnissen einer multinationalen dreifach verblindeten, placebokontrollierten randomisierten klinischen Studie der Phase II/III, in der Leniolisib bei 31 Patienten mit APDS ab 12 Jahren geprüft wurde. In dieser Studie wurde eine statistisch signifikante Verbesserung von Markern der Immundysregulation und Immundefizienz nachgewiesen. Der Zulassungsantrag umfasste zudem Langzeitdaten aus einer unverblindeten Verlängerungsstudie mit 37 Patienten, die im Median drei Jahre lang mit Leniolisib behandelt wurden.

Die Zulassung gilt in allen 27 EU-Mitgliedstaaten sowie in Norwegen, Island und Liechtenstein. Joenja wird derzeit in den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich für Patienten ab 12 Jahren mit APDS vertrieben.

Das Aktivierte PI3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS)
Bei APDS handelt es sich um einen seltenen angeborenen Immundefekt, der 2013 erstmals beschrieben wurde. APDS wird durch Varianten in einem von zwei identifizierten Genen (PIK3CD bzw. PIK3R1) verursacht, die für die Entwicklung und die Funktion von Immunzellen im Körper unverzichtbar sind. Varianten dieser Gene führen zu einer Hyperaktivität des Phosphoinositid-3-Kinase-δ(PI3Kδ)- Signalwegs, was die ordnungsgemäße Ausreifung und Funktion der Immunzellen behindert und so zu Immundefizienz und -dysregulation führt [1,2,3]. APDS ist durch vielfältige Symptome gekennzeichnet, zu denen auch schwere, wiederkehrende sinopulmonale Infekte, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Enteropathie zählen [4,5]. Da diese Symptome mit einer Vielzahl von Erkrankungen und auch mit anderen angeborenen Immundefekten einhergehen können, kommt es bei Personen mit APDS häufig zu Fehldiagnosen, was im Median zu einer Verzögerung der korrekten Diagnose um sieben Jahre führt [6]. Da es sich bei APDS um eine progrediente Erkrankung handelt, kann diese Verzögerung im Laufe der Zeit zu einer Anhäufung von Schädigungen wie dauerhaften Lungenschäden und Lymphomen führen [4-7]. Gentests ermöglichen eine sichere Diagnose. Weltweit wird das Vorkommen von APDS auf etwa ein bis zwei Fälle pro eine Million Menschen geschätzt [8].

Hinweis
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Literatur:
[1] Lucas CL et al. Nat Immunol. 2014;15(1):88-97.
[2] Elkaim E et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.
[3] Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676-1687.
[4] Coulter TI et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.
[5] Maccari ME et al. Front Immunol. 2018;9:543.
[6] Jamee M et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2020 Dec;59(3):323-333.
[7] Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.
[8] Vanselow S et al. Front Immunol. 2023;14:1208567.

Quelle:
www.Pharming-Deutschland.de

August 2026