Wie häufig treten genetische Alterationen bei Männern mit Azoospermie auf?

Bei Männern mit Azoospermie ist ein genetisches Screening lohnend: In immerhin 15 bis 20% der Fälle lassen sich Chromosomen-Anomalien "dingfest" machen, erklärte Frau Professor Manuela Simoni aus Münster.
Allein Klinefelter-Patienten machen einen Anteil von knapp 12% aus. Mutationen (einschließlich CTRF-Gen-Mutationen), die zu obstruktiven Veränderungen führen, sind mit etwa 4% beteiligt. Ein sekundärer Hypogonadismus infolge genetischer Veränderungen findet sich in knapp 3% der Fälle von Azoospermie, und Deletionen auf dem Y-Chromosom stellen immerhin noch fast 2%.

In Münster wurde bei 40 von 1.420 Sterilitätspatienten, die eine Samendichte von unter
1 Mio/ml aufwiesen, eine derartige Deletion diagnostiziert. Bei diesen Veränderungen im AZF-Gen sind die Chancen auf eine Vaterschaft von der Art der Deletion abhängig. Wie Frau Simoni darlegte, besteht bei Mutationen im AZFa, AZFb und AZFbc kaum die Aussicht, Spermien in den Hoden zu finden, während das Ergebnis der testikulären Spermienextraktion (TESE) bei AZFc-Deletionen in der Hälfte der Fälle positiv ist.

Nach Worten der Referetin ist zudem zu beachten, dass es im Bereich des AZFc große und kleine – partielle – Deletionen gibt. Die partiellen Deletionen entsprechen eher einem Polymorphismus; dieser kann die Fertilität beeinträchtigen, muss es aber nicht. In Fernost findet sich eine entsprechende Mikrodeletion bei 25% der Männer. Andere Polymorphismen – etwa im Bereich des USP-26-, des POLG und des MTHFR – sind laut Frau Simoni nur als Kofaktoren zu sehen.

Bei Männern mit Azoospermie treten in 15 bis 20% der Fälle Chromosomen-Anomalien auf.