Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein oder mehrere überschüssige X-Chromosomen. Aufgrund dieser Chromosomen-Aberrationen entwickeln sich mehr oder weniger stark ausgeprägte endokrine Anomalien, als deren Folge ein vermehrtes Auftreten bestimmter Krebserkrankungen nicht ausgeschlossen wird. Da die bisherige Datenlage dazu auf Fallbeispielen und kleineren Gruppenanalysen beruht, sollte in einer englandweiten Kohortenstudie das mit dem Klinefelter-Syndrom verbundene Krebsrisiko bestimmt werden (Swerdlow AJ, et al. 2005):

Hypogonadismus ist ein wesentliches Merkmal bei Klinefelter-Patienten. Bislang gilt zudem als weitgehend gesichert, daß das Klinefelter-Syndrom mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden ist.

In die Gruppenanalyse gingen die Daten von 3.518 Männern in Großbritannien ein, bei denen in den Jahren zwischen 1959 und 2002 ein Klinefelter-Syndrom zytogenetisch diagnostiziert wurde.

Differenzen bei sehr unterschiedlichen Krebsentitäten
Bezogen auf maligne Tumoren insgesamt ergab sich für Männer mit Klinefelter-Syndrom ein erhöhtes Erkrankungs- und Mortalitätsrisiko. Das standardisierte Verhältnis der Krebs-Mortalitätsrate von Männern mit Klinefelter-Syndrom und das in der männlichen Bevölkerung allgemein betrug 1,2.

Herausstechend war die bei Klinefelter-Patienten erhöhte Inzidenz und Mortalität bei Brustkrebsfällen. Zahlenmäßig ragte allerdings die vermehrte Inzidenz und Mortalität beim Lungenkrebs heraus. Dem steht ein signifikantes Minus bei Prostatakrebsfällen entgegen.

Verschiedene Krebsrisiken – mit oder ohne vermeintlich hormoneller Ätiologie – unterscheiden sich bei Männern mit Klinefelter-Syndrom und der männlichen Bevölkerung allgemein.