Spermien von Fertilitätspatienten mit fehlender PLCζ waren nicht in der Lage, Oozyten zu aktivieren. In dieser Untersuchung wurde aber nicht geklärt, ob Mutationen im PLCζ-Gen dafür verantwortlich waren.

  An der Studie beteiligten sich Patienten, bei denen Befruchtungsversuche mittels intrazytoplasmatischer Spermiuminjektion (ICSI) fehlgeschlagen waren, und ein durch den Maus-Oozyten-Aktivierungs-Test (MOAT) verifizierter Spermiendefekt vorlag. Ihre Spermatozoen wurden einer Reihe molekulargenetischer Tests unterzogen.

  Auf Spermien von fertilen Männern wurde PLCζ in der Äquatorialregion mittels Immunfluoreszenz nachgewiesen. Bei Spermien, die nicht in der Lage sind, Oozyten zu aktivieren. blieb dieser Nachweis aus.
      In der Immunoblot-Analyse wurden in den Spermien der infertilen Männer eine verringerte Menge an PLCζ nachgewiesen. In einigen Fällen fand sich PLCζ mit einem anormal geringen Molekulargewicht.
      Mittels DNA-Analyse wurde eine Punktmutation im PLCζ-Gen entdeckt, die zum Austausch einer Aminosäure in der katalytischen Region des Enzyms führt.
      Wurden infertile Spermien (MOAT) in Oozyten injiziert und zwei Kalzium-Pulse durch assistierte Oozyten-Aktivierung ausgelöst, kam es zur Aktivierung der Oozyten ohne typische Kalzium-Oszillationen.

Mutante Formen von PLCζ sind eine wahrscheinliche Ursache für fehlgeschlagene Befruchtungsversuche und das Ausbleiben von Kalzium-Oszillationen nach intrazytoplasmatischer Spermiuminjektion. ⇒  Mit den aktuellen Ergebnissen festigt sich die Beweislage für eine essenzielle Rolle von PLCζ bei der Oozytenaktivierung. Mutanten im PLCζ-Gen liegen daher vermutlich bestimmten Formen von Infertilität zugrunde.