Dezember 2004 
 

Assistierte Fertilisation bei Klinefelter-Patienten


Von Patienten mit Klinefelter-Syndrom wird allgemein angenommen, daß sie infertil seien. Allerdings muß diese Ansicht nach der Einführung moderner assistierter Reproduktionstechniken zumindest relativiert werden. Um über die bisherigen Erfahrungen mit der assistierten Reproduktion insbesondere mit Hilfe der testikulären Spermienextraktion (TESE) und der intrazytoplasmatischen Spermiuminjektion (ICSI) einen Überblick zu verschaffen, wurden neuere Daten aus der Literatur zu einem Review zusammengetragen (Denschlag D, et al. 2004):

Männer mit Klinefelter-Syndrom haben mehrheitlich einen nicht-mosaikischen 47,XXY-Karyotyp. Bei etwa 15 % der Patienten läßt sich bei einer Karyotypisierung von Lymphozyten jedoch XXY/XY-Mosaike nachweisen. Histologisch weist der Hoden bei Klinefelter-Patienten eine Atrophie des Keimepithels, Hyalinisierungen in den Tubuli seminiferi, eine Sklerose und weitgehend degenerierte Leydig-Zellen auf.

Aus der Literatur sind eine Reihe von Berichten (zumeist Fallberichten) über erfolgreich verlaufene Schwangerschaften nach einer assistierten Fertilisation mit Spermien von Klinefelter-Patienten zu entnehmen.

Gibt es Faktoren, die auf eine erfolgreiche Spermienextraktion hinweisen können?
Aufgrund der ausgewerteten Studienergebnisse lassen sich keine gesicherten Angaben über mögliche prognostische Faktoren machen, anhand derer auf den Erfolg einer TESE geschlossen werden kann. Widersprüchliche retrospektive Befunde existieren darüber, ob Klinefelter-Patienten, bei denen Spermien extrahiert werden konnten, im Vergleich zu jenen mit negativer TESE, größere Hoden hatten und einen höheren Testosteronspiegel aufweisen.

Vermehrt Anomalien der Geschlechtschromosomen in den Spermatozoen von Klinefelter-Patienten

Im Vergleich zu Männern mit einem normalen 47,XY-Karyotyp findet man bei Klinefelter-Patienten (auch bei Mosaiken) einen höheren Prozentsatz extrahierter Spermatozoen mit einem 24,XX- oder 24,XY-Chromosomensatz. Doch andere Männer, die sich aufgrund von schlechter Samenqualität in Infertilitätsbehandlung begeben, haben zumeist einen höheren Anteil an Spermien mit Anomalien der Geschlechtschromsomen.

Berichte über die Geburt gesunder Kinder von Klinefelter-Patienten
Bis heute liegen 21 Berichte über die Geburt von insgesamt 39 gesunden Kindern von Klinefelter-Patienten vor. Sie entstammen 18 Einzel-, 9 Zwillings- und einer Drillingsschwangerschaft. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle wurden die Spermien mittels TESE gewonnen und die Befruchtung erfolgte durch ICSI.

Genetische Analysen lassen sich vor und nach der Implantation vornehmen
Im Rahmen einer Pränataldiagnostik lassen sich Chromosomenanomalien erst nach etablierter Schwangerschaft nachweisen. Im Gegensatz dazu bietet die Präimplantationsdiagnostik heute die Möglichkeit, genetische Analysen bereits in vitro an der Blastozyste vorzunehmen. Hierbei könnten im Fall von Mosaiken allerdings falsch negative Ergebnisse erhalten werden.

Aus den Hoden von Klinefelter-Patienten lassen sich haploide Spermien extra-hieren, mit denen eine intrazytoplasmatische Spermiuminjektion (ICSI) vorgenommen werden kann.
 

Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, et al. 2004. Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: a critical review. Fertil Steril 82:775-779.
 

Dezember 2004

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Autor: JF Schindler