Hormone sind nicht nur während einer frühen Pränatalperiode für die Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale bestimmend, sondern sie üben bei Knaben auch unmittelbar nach der Geburt vorübergehend Funktionen aus, die über die spätere Entwicklung der vollen sexuellen Reife entscheiden. Während der ersten Lebensmonate kommt es daher physiologischerweise zu einem beträchtlichen Anstieg der Testosteron-Produktion.

In zunehmendem Maße werden Chromosomenanomalien wie beim Klinefelter-Syndrom bereits pränatal diagnostiziert. Insofern interessieren auch Erkenntnisse über die sekretorische Aktivität der Leydig- und Sertoli-Zellen währen der frühen Entwicklung von Klinefelter-Patienten (Lahlou N, et al. 2004):

Schwach ausgeprägter postnataler Testosteron-Anstieg bei Knaben mit Klinefelter-Syndrom
Wie bei Jungen mit einem normalen Chromosomensatz stieg der Testosteron-Spiegel auch bei den Säuglingen mit Klinefelter-Syndrom postnatal physiologischerweise an. Allerdings blieb dieser Anstieg im unteren Referenzbereich (Abb.). Zwischen den Testosteron- und LH-Werten bestand eine signifikante Korrelation.

Abb.: Testosteron-Spiegel bei 47,XXY-Knaben (keine Mosaike). Die blaue Fläche gibt den Referenzbereich für Jungen mit normalem Chromosomensatz an (nach Lahlou et al. 2004).

Bei den Knaben mit Klinefelter-Syndrom unterschieden sich die Inhibin-B und Anti-Müller-Hormon (AMH)-Spiegel nicht von denen der Kontrollen.

Welche Konsequenzen ergeben sich aus einem niedrigen postnatalen Testosteron-Anstieg?
Verschiedentlich ist untersucht worden, wie sich eine Supprimierung des postnatalen Testosteron-Anstiegs durch Gabe eines GnRH-Agonisten auf die spätere Entwicklung von Rhesus-Affen auswirkt: Man fand hierbei insbesondere eine verzögerte Pubertät und eine beeinträchtigte Hodenentwicklung mit Oligo- oder Azoospermie. Zudem nahmen solche Tiere im Erwachsenenalter nur einen niederen Rang in der Gruppe ein.

Solche Befunde decken sich nur bedingt mit denen bei Klinefelter-Patienten. Deren Pubertät setzt innerhalb des normalen Zeitfensters ein. Klinefelter-Patienten wurden zwar gelegentlich als retardiert beschrieben, doch könnten in solchen Fällen auch nicht genetisch bedingte Ursachen verantwortlich gewesen sein. Wahrscheinlich hängt auch bei Klinefelter-Patienten die pubertäre Genitalentwicklung von der Höhe des postnatalen Testosteron-Anstiegs ab.

Angesichts der Erkenntnisse über die Bedeutung des postnatalen Testosteron-Anstiegs für das Erlangen der sexuellen Kompetenz im Erwachsenenalter, erscheint eine kurzfristige Substitution bei Neugeborenen mit Klinefelter-Syndrom erwägenswert.